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Page de résumé pour ULgetd-02232009-094747

Auteur : BOEMER, François
E-mail de l'auteur : F.Boemer@chu.ulg.ac.be
URN : ULgetd-02232009-094747
Langue : Français/French
Titre : Dépistage Néonatal de la Drépanocytose: Nouvelles Méthodologies/Newborn Screening for Sickle Cell Disease: New Methodologies
Intitulé du diplôme : Doctorat en sciences biomédicales et pharmaceutiques
Département : Médecine - Département de pharmacie
Jury :
Nom : Titre :
de SENY, Dominique Membre du jury/Committee Member
DHONDT, Jean-Louis Membre du jury/Committee Member
DRESSE, Marie-Françoise Membre du jury/Committee Member
FILLET, Marianne Membre du jury/Committee Member
VERMYLEN, Christiane Membre du jury/Committee Member
GOTHOT, André Président du jury/Committee Chair
BOURS, Vincent Promoteur/Director
SCHOOS, Roland Promoteur/Director
Mots-clés :
  • Screening Néonatal/Newborn Screening
  • Spectrométrie de Masse en Tandem/Tandem Mass Spectrometry
  • Immunoessais/Immunoassays
  • Drépanocytose/Sickle Cell Disease
Date de soutenance : 2009-03-10
Type d'accès : Restreint/Intranet
Résumé :

Until first half of the XX century, sickle cell disease was practically limited to the malaria endemic areas and countries having known an important surge of African slaves. Today, migratory flows and progress of medicine have modified considerably the distribution of sickle cell disease which is from now on a frequent affection in Western Europe.

The preventive implementation of medical care makes it possible to reduce morbidity and mortality associated with this pathology. Stake of a medical policy and economic interests, neonatal screening for hemoglobin disorders justifies then fully the implementation of powerful and adapted means.

In order to initiate a newborn screening programme in our centre, we developed various immunological tests allowing to identify the sickle hemoglobin. We first of all developed an indirect immunoassay and led a population study on 46082 Belgian newborns and 1825 neonates from Central Africa. The performances of this assay were improved thereafter by conceiving a competitive test.

Next, for reasons independent of our will, we had unfortunately to abandon the immunological approach. This methodology was thus supplanted in our center by an innovative method for this indication: the mass spectrometry. Our promising results currently authorize us to perennialize our policy in the neonatal screening for sickle cell disease and open the way for new developments in other fields. /

Jusqu’à la première moitié du XXe siècle, la drépanocytose se limitait pratiquement aux zones d’endémie palustre et aux pays ayant connu un important afflux d’esclaves d’origine africaine. Aujourd’hui, les flux migratoires et les progrès de la médecine ont considérablement modifié la distribution de cette maladie qui est désormais une affection fréquente en Europe occidentale.

La prise en charge précoce permet de réduire la morbidité et la mortalité associées à cette maladie. Enjeu d’une politique sanitaire et d’intérêts économiques, le dépistage néonatal de la drépanocytose justifie donc ainsi pleinement la mise en œuvre de moyens performants et adaptés.

Afin d’initier un programme de dépistage au sein de notre centre, nous avons initialement développé divers tests immunologiques permettant d’identifier l’hémoglobine anormale. Nous avons tout d’abord mis au point un immunoessai indirect et conduit une étude de population sur 46082 nouveau-nés belges et 1825 bébés originaires d’Afrique centrale. Les performances de l’essai ont par la suite été améliorées en concevant un test compétitif. L’approvisionnement laborieux d’anticorps nécessaires aux tests de détection a par la suite entravé notre programme. En effet, la commercialisation en a été interrompue et la production d’anticorps monoclonaux par nos moyens propres n’a pas été couronnée du succès escompté.

L’approche immunologique du dépistage néonatal de la drépanocytose a ainsi été supplantée dans notre centre par une méthode novatrice pour cette indication : la spectrométrie de masse. Nos résultats prometteurs nous autorisent actuellement à pérenniser notre nouvelle façon de faire dans le dépistage néonatal de la drépanocytose et ouvre la voie pour de nouveaux développements dans d’autres domaines.

Autre version :
Fichiers :
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